پیوستن بولینگ دانلود سینمای اینترنت

پیوستن: بولینگ دانلود سینمای اینترنت بسکتبال خانه اشرافی خانه لاکچری پارک آبی در خانه

گت بلاگز اخبار پزشکی احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

بیماری نادر و ژنتیکی نام دلواپس کننده‌ای هست؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می‌کند که هرگز از آن خارج نمی‌شود و تنها باید با او زندگی کند؛

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

عبارات مهم : ژنتیک

بیماری نادر و ژنتیکی نام دلواپس کننده ای هست؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می کند که هرگز از آن خارج نمی شود و تنها باید با او زندگی کند؛ هرچند سخت و آزاردهنده.

به گزارش ایسنا، دو راهی مراجعه یا عدم مراجعه به مشاور ژنتیک جهت پیشگیری از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی و نادر که پیشتر دغدغه بعضی از زوج های جوان در آستانه از ازدواج بود، آخرهای سال گذشته برطرف شد؛ آیا که شرکت بهزیستی مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج را اضطراری کرد تا آمار تولد کودکان معلول کم کردن پیدا کند. انوشیروان محسنی بندپی – مدیر شرکت بهزیستی دی ماه ۹۵ اعلام کرد که تمام زوج های جوان باید پرسشنامه هایی را قبل از ازدواج تکمیل کنند تا از عوارض بعدی جلوگیری شود. با این خبر وظیفه همه روشن شد که این مشاوره باید انجام شود. او نشانه از این غربالگری های قبل از ازدواج را راهنمایی و هدایت زوج های جوان، زیاد کردن آگاهی و دانش آنان در جهت کم کردن معلولیت اعلام کرد و یکی از بااهمیت ترین دلایل این تصمیم را جلوگیری از تولد هر سال حدود ۳۰ هزار کودک معلول در کشور دانست.

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

به اعتقاد بعضی متخصصان نیز انجام آزمایش اضطراری ژنتیک از نظر هزینه و همچنین امکان بروز بعضی نتیجه های نادرست، منطقی نیست ولی مشاوره ژنتیک اگر در شبکه های بهداشت و درمان ادغام شود، می تواند بافایده باشد و از هزینه های آن بکاهد، ولی زوج های جوانی که دلواپس تولد فرزندی با بیماری نادر یا اختلال ژنتیک دارند باید بدانند که آزمایش ژنتیک چقدر خیال ارزش را بابت جلوگیری از تولد فرزندی با این امراض راحت می کند؟

سیروس زینلی – مدیر شبکه پزشکی مولکولی کشور می گوید که در حال حاضر تمام زوجین پیش از ازدواج جهت غربالگری تالاسمی باید آزمایشی انجام دهند و این زیرساخت وجود دارد. به همین علت باید در مراکز بهداشت علاوه بر تالاسمی، سوالاتی هم در خصوص سابقه بیماری های ژنتیکی فامیلی پرسیده شود؛ چنین اقدامی دردسر زیادی جهت خانواده ها درست نمی کند. اگر این مشاور ضرورت دید، زوج ها را به مراکز مشاوره تخصصی ارجاع می دهد که در بخش دولتی و شخصی وجود دارند. زمانی که برنامه غربالگری تالاسمی شروع شده است بود یا اوایل تصویب قانون سقط جنین در سال ۸۵، به علت بی تجربگی پرسشها زیادی داشتیم ولی بعد از چند سال اجرای این مساله دردسرهای آنها کم کردن یافت. این برنامه باید دو یا سه سال اجرا شود تا ایرادات آن گرفته شود تا بتواند با کمترین دردسر و بیشترین منفعت در اختیار خانوادها قرار گیرد.

بیماری نادر و ژنتیکی نام دلواپس کننده‌ای هست؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می‌کند که هرگز از آن خارج نمی‌شود و تنها باید با او زندگی کند؛

وی در گفت وگو با ایسنا به این پرسش که آیا زوجین می توانند جهت جلوگیری از تولد فرزندی با بیماری نادر به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر پاسخ داد و گفت: در مواردی که دختر و پسر مشکلی ندارند و فرد مبتلایی در خانواده آنها وجود ندارد، نتیجه مشاوره ژنتیک صد در صد قابل اعتماد نیست و نمی توان با قطعیت گفت آنها مشکلی نخواهند داشت. بسیاری از پرسشها ژنتیکی جهت بار اول در یک خانواده اتفاق می افتد ولی با این وجود جهت زوجی که مشکلی دارند، می تواند کمک کننده باشد. بسیاری از بیماری های ژنتیکی خودبخود اتفاق می افتند و ربطی به ازدواج فامیلی ندارد، ولی تعدادی که به ازدواج فامیلی مرتبط هستند و ممکن است در خانواده دوباره اتفاق بیفتد از طرف وزارت بهداشت معمولامراقبت می شوند.

وی ادامه داد: ساختار مشاوره ژنتیک تخصصی می تواند بافایده باشد، ولی چه ضمانتی وجود دارد دختری و پسری که جهت مشاوره به آزمایشگاهی مراجعه می کنند هزینه غیرضروری پرداخت نکنند؟ الان وزارت بهداشت می گوید آزمایشگاه ژنتیک نباید مشاوره انجام دهد، همچنین مراکز مشاوره نباید آزمایش انجام دهند یا با آزمایشگاهی قراردادی خاص داشته باشند. ولی می بینیم که آزمایشگاه یا داروخانه ای با دکتر خاصی قرارداد دارد و این کار از نظر اخلاقی و قانونی خلاف هست. در حال حاضر مراکز بهداشت که کار آزمایش تالاسمی را انجام می دهند، درصدی نمی گیرند؛ به همین علت وزارت بهداشت تلاش کرده است در زیاد استان ها آزمایشگاه ژنتیک وجود داشته باشد که افراد مجبور نباشند به پایتخت کشور عزیزمان ایران مراجعه کنند.

به گفته وی آزمایش های ژنتیک قبل از ازدواج به جز تالاسمی جهت هیچ بیماری مقرون به صرفه نیست و باید دید که چه میزان جهت پیدا کردن فردی که مسئله ژنتیکی دارد هزینه می کنیم و اگر پیدا نمی کردید چقدر هزینه به سیستم بهداشت تحمیل می شد. جهت مثال از میان هزار زوج چند نفر که دارای مسئله هستند، شناسایی می شوند و اگر تشخیص داده نمی شدند چقدر جهت سیستم هزینه داشتند؟ باید روی این عنوان کار شود و متخصصان اقتصاد وزارت بهداشت ارقام آن را پیدا کنند.

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

زوجین اطلاعات را پنهان نکنند

یکی از پرسشها مشاوره های ژنتیک همکاری نکردن خانواده ها یا پنهان کردن بیماری از سوی زوجین هست. این عنوان می تواند حواشی و دردسرهای زیادی جهت آنها همراه داشته باشد. اگر بیماری در خانواده اتفاق افتاده باشد، تجربه نشان داده است که در بسیاری از موارد خانواده ها بیماری را پنهان می کنند یا هنگامی که به زوجین گفته می شود از خانواده بیمار خون بیاورید یا جهت مشاوره بیایند، همکاری نمی کنند و دردسر وحشتناکی جهت زوجین ایجاد می شود.

بیماری نادر و ژنتیکی نام دلواپس کننده‌ای هست؛ تولد هر نوزاد با این بیماری او را وارد دنیای غریبی می‌کند که هرگز از آن خارج نمی‌شود و تنها باید با او زندگی کند؛

زینلی در این خصوص تاکید کرد که زوج های جوان هنگام مشاوره ژنتیک باید اطلاعات درستی در اختیار مشاور قرار دهند و افزود: در بحث تالاسمی نه دختر و نه پسر نمی توانند دروغ بگویند ولی در بیماری های ژنتیکی در مرحله اول آزمایش انجام نمی شود و دو طرف ممکن است پرسشها ژنتیکی خود را اعلام نکنند. چون اگر ببینند به علت راستگویی خود دچار دردسر و پیچیدگی می شوند به دروغ متوسل می شوند. اگر دروغ بگویند مشاور مجبور می شود ازدواج آنها را تایید کند. در حالی که اگر راست بگویند سرنخ ما جهت کمک به خانواده فرد مبتلا، در فامیل نزدیک آنها است و می توان از فاجعه ای دیگر جلوگیری کرد و امکانات مالی و قانونی و علمی جهت کمک به آنها تخصیص داده شده است داد و این کار قطعا جهت آنها نفع دارد.

وی تاکید می کند که افراد با اطلاعات کافی راجع به فرد مبتلای به بیماری ژنتیکی به مشاور مراجعه کنند و حتی اگر می توانند با پدر و مادر او صحبت کنند. در بعضی از موارد بیماری را خیلی بزرگ جلوه می دهند؛ در حالی که ممکن است از نظر ژنتیکی اهمیتی نداشته باشد و گاهی ممکن است برعکس اتفاق بیفتد.

احتمال تولد فرزند با بیماری نادر و ژنتیکی چقدر است؟

درباره بیماری های نادر نمی توان پیشگویی کرد

زینلی همچنین انجام بعضی کارها از طرف وزارت بهداشت را باعث غیرضروری شدن مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می داند. وی غربالگری دوره بارداری زنان جهت تشخیص بیماری های مرسوم کروموزمی و سندرم ها، انجام آزمایش پی کی یو جهت نوزادان تازه متولد شده است و همچنین برنامه وزارت بهداشت جهت غربالگری ۵۰ بیماری خطرناک متابولیک قابل تشخیص در بدو تولد و برنامه های متعددی را جهت مراحل متفاوت زندگی را شاهدی بر این کارها معرفی می کند که منطقی تر، کارشناسی تر و مقرون به صرفه تر هستند.

به گفته وی، اگر مشاوره ژنتیک در بستر کنترل تالاسمی صورت گیرد، منطقی است و هزینه زیادی به خانواده ها تحمیل نمی شود ولی اگر از ابتدا زوجین مجبور شوند به مراکز مشاوره ژنتیک مراجعه کنند مقرون به صرفه نیست. در خصوص بیماری های نادر اگر قبلا در خانواده بیماری وجود نداشته باشد، عملا نمی توان پیشگویی کرد که چنین بیماری در خانواده وجود دارد و این کار حتی با روش های پیشرفته نیز عاقلانه نیست.

نمی توان کسی را مجبور کرد به مشاور ژنتیک مراجعه نکند

شیوع بیماری هایی که ژن آنها از پدر و مادر هر دو به ارث می رسد، ۱۰ در هزار تولد زنده است که آمار بالایی محسوب می شود ولی می توان بین ۵۰ تا ۷۰ درصد آنها را پیشگیری کرد. تعداد بیماری های کروموزومی نیز پنج در هزار تولد زنده هست؛ در مجموع درهر ۱۰۰ تولد زنده، حداقل پنج مورد تولد زنده در معرض خطر بیماری های مهم ارثی و ژنتیکی هستند. سهم کشور عزیزمان ایران نیز از این آمار حدود ۷۰-۸۰ هزار مورد در سال است.

دکتر اشرف سماوات – مدیر اداره ژنتیک وزارت بهداشت نیز به این پرسش این طور پاسخ داده است که مردم باید خودشان گزینش کنند به مشاور ژنتیک مراجعه کنند یا خیر. ولی وظیفه ما آگاهی بخشیدن به آنها جهت کمک به گزینش ارزش هست. این آموزش باید مبتنی بر آگاهی زمینه ای و مستمر باشد که در مقاطع متفاوت زندگی و فراخور آن مقطع از زندگی در اختیار آنها قرار داده می شود.

وی در گفت وگوی خود با ایسنا بیان می کند: در حال حاضر در بستر طرح تحول نظام سلامت خدمات ژنتیک جهت تمام گروه های سنی از جنینی تا سالمندی گسترش یافته هست. هر گروه سنی خدمت مربوط به خودش را دریافت خواهد کرد. البته این خدمات تنها در مراکز بهداشتی و درمانی نیست، بلکه مردم در مراجعه به بخش شخصی نیز در مسیر این شاهراه خدماتی تعریف شده است مشمول بر شبکه های شناسایی و غربالگری، قرار می گیرند و سپس در صورت نیاز به مشاوره ژنتیک و اگر مهم باشد از این طریق به مراکز تشخیص ژنتیک ارجاع می شوند. بنابراین مردم بدهید ترتیب در مسیری قرار می گیرند که از تصمیم آگاهانه ایشان جهت شناسایی پرسشها احتمالی ژنتیکی در خانواده شروع و نهایتا به مواظبت ژنتیک جهت همه افراد در معرض خطر خانواده و خویشان نزدیک ختم می شود.

سماوات تاکید می کند: نمی توان کسی را مجبور کرد که شخصا و خارج از این مسیر به مشاور ژنتیک مراجعه نکند ولی ما باید تلاش کنیم حداکثر مردم را به این سمت هدایت کنیم؛ آیا که یکی از آسیب های مشاوره و آزمایش خارج از این مسیر، می تواند انجام آزمایش هایی باشد که ضرورتی ندارد. باید مردم را به سمتی هدایت کنیم که بدانند آیا و چه زمانی باید به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. این روند در بستر برنامه تحول سلامت برنامه ریزی شده است است.

واژه های کلیدی: ژنتیک | ازدواج | بهداشت | بیماری | مشاوره | بهداشتی | خانواده | خانواده

دانلود


دانلود فایل ها

نویسنده : getblogs